Aşağıdaki başlıklar altında en çok merak edilen faydalı bilgileri bulabilirsiniz. Bunların dışında bize sormak istedikleriniz için "bize sorun" bölümüneki formu kullanabilirisiniz. Uzmanlarımız en kısa sürede sorularınızı yanıtlayacaktır.

• Doğurganlık tedavisi ile ilgili temel bilgiler
• İnfertiliteye yol açan etkenler
• Doğurganlık tedavisinde laboratuvar uygulamaları
• Azospermi ve Mikrotese
• Anne, baba ve bebeği ilgilendiren kalıtsal hastalıklar

Anne, baba ve bebeği ilgilendiren kalıtsal hastalıklar

• İnfertilite'nin oluşmasında genetik faktörlerin rolü nedir?
  İnfertilitenin görülmesinde hem anne adayına ait ve hem de baba adayına ait genetik nedenler olabilir. Anne adaylarında, erken menopoz, Turner Sendromu, Rokitansky Kustner sendromu, Swyer sendromu gibi genetik kökenli problemler görülebilmektedir. Baba adaylarında da, Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi duruma yol açmaktadır. Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıkta da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış olanağı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizme neden olan KAL (X e bağlı kalıtılan Kallman sendromu), DAX1 (X e bağlı kalıtılan Konjenital Adrenal Hipoplazisi), GNRHR (GnRH sekresyonunda bozukluk) ve PC1 (prohormon convertase 1 ) gen mutasyonları ile Androjen Reseptör gen mutasyonları spermatogenezis yetmezliği ile birlikte gözlenebilir. Ayrıca sekonder infertil olarak adlandırılan tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum öyküsü olan çiftlerde bazı genetik bozukluk taşıyıcılığı gözlenebilir.
• Toplumumuzda genetik hastalıkların görülmesinde en önemli faktör nedir?
  Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (alleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur. Bir hastalığa ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen, baskın olmayanına resesif (çekinik) gen denir. Bir hastalığın çıkması, iki aynı özellikteki genin karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri daha fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir. Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzheimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.
• Erkek kısırlığında genetik inceleme ne derecede önemlidir?
  Son yıllarda genetik alanında ilerlemeler erkek kısırlığının nedenleri hakkında çok önemli bilgiler elde etmemizi sağlamıştır. Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen, testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi durumlara yol açmaktadır. Aynı şekilde yine cinsiyet kromozomlarındaki sayı anomalileri, örneğin en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu gibi genetik hastalıklarda da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca testislerden sperm taşıyan kanalların doğuştan olmaması halinde testiste normal sperm üretimi olmasına rağmen çıkış imkânı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır. Bütün bu genetik hastalıklar dışında sadece sperm hücrelerinin iç yapılarına has genetik kusurlar da bulunabilmektedir.
• Preimplantasyon genetik tanı işlemi nedir ve hangi çiftlerde uygulanmaktadır ve avantajları nelerdir?
  Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak çok olumsuz etkilemektedir. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesine imkân tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Genetik tanı için Flüoresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. İmplantasyon öncesi tanı; genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde, HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile genetik predispozisyon(eğilim) gösteren hastalıkların tanımlanmasında, yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde, çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde, şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda önerilmektedir.
• Genetik tanı amaçlı biyopsi işleminin embriyonun ileri gelişimine zararı var mıdır?
  Döllenmiş yumurtalar (zigotlar) laboratuarda gerçekleştirdikleri gelişim sürecinde bölünmeler geçirerek hücre sayılarını arttırırlar. Genetik tanı amaçlı biyopsi işleminde her embriyo içinde gelişen hücrelerden (blastomer) bir veya iki tanesi alınarak genetik incelemeye tabi tutulur. Embriyodan hücre alınmasının embriyoya zarar vermemesi için embriyonun 6 veya daha fazla hücre (blastomer) içerdiği dönemde uygun teknik şartlarda ve tecrübeli kişiler tarafından yapılması gerekmektedir.
• Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir?
  1. tekrarlayan gebelik kayıpları varsa gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır.
  2. Kalıtımsal hastalığı bulunan anne baba adaylarının bu hastalığı çocuklarına aktarmasını engellemektedir.
  3. Aile, redüksiyona (gebelik sonlandırılması) bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır.
  4. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkânı sağlamaktadır.
  5. Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir.
• Embriyoların rahim içine yerleştirilmesinden önce anormal olup olmadığı anlaşılabilir mi?
  Preimplantasyon genetik tanı uygulamalarında eğer anne-baba adayında kalıtsal bir hastalık varsa o hastalığa yönelik genetik inceleme yapılarak transfer edilmesi engellenmektedir. Eğer tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı ve ileri anne adayı yaşı nedeniyle PGT uygulanıyor ise toplumda en sık görülen kromozomlardaki sayısal değişimler incelenmekte ve anormal bulunan embriyolar anne adayına transfer edilmemektedir. Ancak ender gözlenen kromozomal bozukluklar tespit edilememektedir.
• Gebelik oluştuktan sonra genetik problemler tanımlanabilir mi?
  Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini sağlayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor. Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.