İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD)
Kalıtsal hastalıkların bebekte tanımlanabilmesi ancak
gebelik oluştuktan ve hatta 4. aya ulaştıktan sonra mümkün
olmaktadır. Gebeliğin ilerlemiş döneminde bebekte
anormallik saptandığında gebeliğin sonlandırılması
önerilmektedir. Bu durum psikolojik ve fizyolojik olarak
çiftleri kötü yönde etkilemektedir. Bu nedenle günümüzde
kalıtsal hastalıkların henüz gebelik oluşmadan
tanımlanmasını mümkün kılan yöntemler önem kazanmıştır.
Genetik geçişli hastalıkların implantasyon öncesi dönemde
tanımlanması "İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı" olarak
bilinmektedir. Merkezimizde infertil çiftlerin yaş ve
özelliklerine göre veya daha önceden varlığı çiftler
tarafından bilinen ve bebeğe geçme riski yüksek olan
hastalıklarda, embriyo transferi öncesi genetik tanı
yapılması, sağlıklı embriyoların seçilerek rahim içine
verilmesini sağlamaktadır.
Çiftlerin incelenmesi sırasında gerekli görüldüğünde
kadında yaşın 35 -45 yaş arasında olması veya çok şiddetli
erkek kısırlığı durumlarında genetik yöntemler
kullanılarak kadın ve erkek üreme hücrelerinin (sperm ve
oosit) anomali taşıyıp taşımadığı tanımlanabilmekledir.
Maya tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Genetik Bölümü, PCR ve
FISH yöntemlerini kullanarak embriyolardan elde edilen
bir veya iki hücrenin sağlıklı olup olmadığını
arayabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyolar seçilerek
transfer edilmektedir. Bu yöntemin uygulanması ile 35-45
yaş arası tüp bebek tedavisi için başvuran kadınlarda
normal embriyolar seçilerek hem düşük oranlan azaltılmakla
ve hem de gebelik oranı yükseltilmektedir. Bu uygulamalar
şiddetli erkek kısırlığı olgularında sperm hücresindeki
muhtemel anomalileri ortaya koyacağı gibi kadınlarda
özellikle yaş faktörüne bağlı olarak ortaya çıkan genetik
ve kromozomal bozuklukları tanımaya yöneliktir, işlem günü
elde edilen yumurtaların birinci ve ikinci kutup
cisimcikleri veya üçüncü gün embriyolarından, biyopsi yolu
ile elde edilen blastomerler aynı amaçla kontrol
edilmekte ve sağlıklı olduğu saptanan embriyolar transfer
edilmektedir. Bu yöntemle merkezimizde birçok olguda
gebelik elde edilmiş ve ilk canlı doğumlar
gerçekleştirilmiştir. Preimplantasyon genetik tanı
yapılmış çiftlerde gebelik oluştuğunda amniosentez veya
koryon villus biyopsisi yöntemleri kullanılarak tanının
doğruluğu kontrol edilmelidir.