Genetik hastalıklarda tanı konması, nedenlerinin belirlenmesi, görülme risklerinin araştırılması, hastalığın prenatal preimplantasyon tanısı ve eğer varsa tedavisi ile ilgili bilgilerin kişinin kendisine, ailesine ya da yakınları­na aktarılması genetik danışmanlık olarak bilinmektedir. Şiddetli erkek kısırlığı veya kadında yaş faktörü sap­tandığında çiftlere Genetik Merkezi tarafından danışmanlık verilmektedir.

Gebeliğin ilk ve ikinci 3 ayında biyokimyasal ve ultrasonografık incelemeler anomali tarama açısından olduk­ça önemlidir.

USG, gebeliğin her döneminde anneye veya bebeğe herhangi bir zarar vermeden kolaylıkla uygulanabilir. Gebelik süresinin saptanması, çoğul gebelik tanısının konması, bebeğin gelişiminin izlenmesi, bebeğin yerleşimi­nin gözlenmesi ve doğumsal anomalilerin araştırılmasını sağlar.

Yardımcı Üreme Teknikleri ile gebelik elde edilen çiftlerin sperm özellikleri, ilerlemiş kadın yaşı ve çoğul gebelik oranlarının yüksek olması gibi faktörler göz önüne alındığında bu olgularda gerekli görüldüğünde prenatal tanı girişimleri (amniosentez, koryon villus biyopsisi) önerilmektedir. Böylece bebeğe ait anomaliler tanımla­nabilmektedir.

Amniosentez, bebeğin rahim içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak inceleme yapılmasıdır. 15-19. haftalarda; annenin 35 yaşını geçmiş olması, ailede doğumsal anomalili bebek doğumu öyküsünün varlığı ve ebeveynler­le ilgili bilinen genetik taşıyıcılıkların söz konusu olduğunda (dengeli translokasyon, inversiyone kromozom vs) uy­gulanır. Ayrıca kan uyuşmazlığında (Rh uygunsuzluğu) 2.-3. trimesterlerde hem tanı hem de tedavi amaçlı uy­gulanabilmektedir. Amniosentez ile 3. trimesterde lesitin-sfingomyelin (L/S) oranı ve fosfatidil gliserol düzeyi öl­çülerek bebeğin akciğer gelişimi ile ilgili bilgi edinilmesi sağlanmaktadır.

Koryon villus biyopsi işlemi ile elde edilecek bebek kaynaklı hücrelerin incelenmesi prenatal tanıyı (doğum öncesi tanı) sağlamakladır.                             

Ayrıca geç başlayan ve geç bulgu veren genetik hastalıklarda bireyler taşıyıcı olup olmadıkları­nı öğrenmek isteyebilirler. Bu durumda bebek doğduktan sonra hastalık araştırılabilir.